Biogenetica

Technika wykonywania testu

Podstawową techniką stosowaną do wykonywania oznaczeń jest reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR, ang. polymerase chain reaction). Amplifikacja DNA w trakcie reakcji PCR odbywa się w mieszaninie reakcyjnej zawierającej: DNA badanej osoby, odpowiedni bufor, substraty reakcji, czyli nukleotydy, enzym - termostabilną polimerazę DNA oraz zapewniające specyficzność startery (krótkie odcinki syntetycznego jednoniciowego DNA, które pozwalają na namnażanie tylko interesującego nas fragmentu z całej puli genomowego DNA).

Sekwencjonowanie jest techniką odczytywanie kolejności par zasad czyli sekwencji w cząsteczce DNA. W celu uzyskania wyniku stosowane jest sekwencjownanie Sangera, gdzie stosuje się znakowane fluorescencyjnie trifosforany nukleotydów. Produkty rekacji rozdziela się elektroforetycznie.